2020年5月29日，国际著名遗传学杂志《美国人类遗传学杂志》(The American Journal of Human Genetics)在线发表了我们实验室联合国内多家生殖中心的最新合作研究成果，题目为《TRIP13基因错义突变引起女性不孕及卵子成熟期阻滞》（“Bi-Allelic Missense Pathogenic Variants in TRIP13 Cause Female Infertility Characterized by Oocyte Maturation Arrest”）。 研究发现了导致人类卵子MI期阻滞的第二个突变基因TRIP13（第一个突变基因为本团队于2016年发现的TUBB8)，并发现了不同的隐性突变类型导致完全不同的两种疾病（纯合无义突变引起Wilms tumor，纯合/复杂合错义突变引起女性不孕及卵子MI期阻滞）。同时针对患者突变卵子进行了非基因编辑的分子干预，逆转了疾病表型，为未来患者的基因治疗奠定了基础。

王磊教授和桑庆副研究员为本论文的共同通讯作者。本实验室博士后张治华、上海交通大学附属第九医院院生殖中心李斌、上海集爱遗传与不育诊疗中心伏静、上海交大附属国际和平妇幼保健院李蓉医生、江苏省人民医院生殖中心刁飞扬医生、沈阳菁华医院生殖中心李彩虹医生为共同第一作者。研究也得到了上海集爱遗传与不育诊疗中心主任孙晓溪、上海交大附属第九人民医院生殖中心主任匡延平及上海巴斯德研究所研究员梁晓珍的帮助及支持。

近年来，本团队联合其他研究者已发现了人类早期生殖过程中的4种新孟德尔疾病，9个新致病基因，并明确了部分基因的致病机制。成果相继发表于N Engl J Med (2016), Science Transl Med (2019), Am J Hum Genet (2016, 2017, 2018, 2020)等国际高水平杂志，为相关患者的遗传咨询及实现辅助生殖中的精准医学实践奠定了基础。

    论文链接：https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(20)30148-8