3月27日，Science子刊 Science Translational Medicine发表了来自我实验室团队联合上海交通大学医学院附属第九人民医院生殖中心匡延平团队的最新研究成果“A Pannexin 1 Channelopathy Causes Human Oocyte Death”。首次发现了一种全新的临床疾病，将其命名为“卵子死亡”。在四个独立家系中，发现了细胞连接蛋白家族成员PANX1存在不同的突变, 通过细胞水平、爪蟾卵子、鼠模型等多个角度深入揭示了致病机制：突变通过影响蛋白糖基化、激活通道、加速ATP释放，致表型出现，从而证明了卵子死亡是一种全新的孟德尔遗传病及糖基化疾病，也是PANX家族成员异常的首个离子通道疾病。

桑庆副研究员、王磊教授、匡延平教授为本论文的通讯作者。我实验室博士研究生张治华、西北妇女儿童医院师娟子教授，复旦大学附属妇产科医院孙晓溪教授、九院生殖中心李斌、闫铮博士为共同第一作者。中科院神经所竺淑佳团队，孙强研究员亦参与了此项研究。

论文链接：http://stm.sciencemag.org/content/11/485/eaav8731/tab-pdf