2023年10月24日,本实验团队在《细胞发现》(Cell Discovery)杂志上发表题为"Ectopic expression of human TUBB8 leads to increased aneuploidy in mouse oocytes"的文章。研究首次在小鼠卵母细胞中表达人TUBB8可显著增加非整倍体的发生率,并阐明了其介导非整倍体发生的生理和病理机制。
非整倍体是女性不孕、反复流产及新生儿出生缺陷的重要影响因素。然而,人类卵母细胞非整倍体高发生率的遗传因素及其作用机制在很大程度上仍然未知。本研究发现小鼠卵母细胞表达人TUBB8使二价体所受张力显著减弱,导致第一次减数分裂后期AURKB/C仍然不断磷酸化HEC1,造成动粒微管K–MT连接缺陷,最终显著增加小鼠卵母细胞非整倍体比例,阐明了TUBB8介导非整倍体产生的生理机制。并进一步发现复发性流产患者中鉴定出的TUBB8 C末端变异与其非整倍体的高发生率显著相关,为该疾病贡献了新的认识。
生殖遗传团队王磊、桑庆、武田宇为本论文的通讯作者。团队博士生董洁(已毕业),上海市第一妇婴保健院金莉萍、鲍时华为本文共同第一作者。
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