2023年4月6日，本实验室团队联合多家生殖中心在Genome Biol杂志上以Research article形式发表题为“Large-scale analysis of de novo mutations identifies risk genes for female infertility characterized by oocyte and early embryo defects”的文章，该研究针对卵母细胞和早期胚胎异常患者开展了新发突变分析，首次解析了新发突变在卵母细胞和早期胚胎异常患者中发挥的重要作用。该研究同时选择新发突变最为富集的候选基因TUBA4A进行了功能验证，进一步证实了新发突变与卵母细胞和早期胚胎异常的密切关系。该研究为女性不孕患者及试管婴儿反复失败患者的分子诊断、遗传咨询提供了新的理论依据。

       生殖遗传团队桑庆和王磊为本论文的通讯作者。团队博士生李群、博士后赵琳（已出站，现为美国杜克大学博士后）、博士生曾扬、上海交通大学附属第九人民医院匡延平、郑州大学附属第三医院管一春、上海市生物医药技术研究院陈标榜为本文共同第一作者。

    论文链接：https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-023-02894-0