2025年9月25日，本实验室团队联合上海交通大学附属第九人民医院匡延平团队及国内多个生殖中心在Cell Genomics杂志上以长文（Article）形式发表题为 Genetic landscape of human oocyte/embryo defects 的文章，研究以大规模人群队列为基础，首次系统描绘了人类卵子及早期胚胎发育缺陷的遗传图谱，全面评估了已知致病基因在人类卵子及早期胚胎发育缺陷人群中的遗传诊断率，并通过病例-对照关联研究和基因集富分析鉴定出123个新候选致病基因。为相关临床患者的遗传诊断提供了理论依据，该研究将为试管婴儿反复失败患者的临床实践变革奠定基础，即由传统诊疗模式转变为基于遗传学的精准化与个体化诊疗模式。

       生殖遗传团队王磊、桑庆及上海交通大学附属第九人民医院匡延平为本文通讯作者。上海市生物医药技术研究院陈标榜、上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院王伟杰、西北妇女儿童医院师娟子、上海集爱遗传与不育诊疗中心孙晓溪、郑州大学第三附属医院管一春和河北医科大学第二医院郝桂敏为本文共同第一作者；此外，宁夏医科大学总医院赵君利、江苏省人民医院刁飞扬和复旦大学附属中山医院董曦等也参与了该项研究。

    论文链接：https://doi.org/10.1016/j.xgen.2025.101012