2023年1月17日,本实验室团队联合上海交通大学附属第九人民医院匡延平团队联合多家生殖中心在J Clin Invest杂志上以Research article形式发表题为“Karyopherin α deficiency contributes to human preimplantation embryo arrest”的文章(被JCI This Month作为亮点报道),利用基因负荷分析鉴定出新致病基因KPNA7,并通过一系列体内体外研究阐明了α核转运蛋白KPNA7缺陷导致PREMBA表型的分子机制,同时还探索了逆转表型的干预策略。J Clin Invest同期配发了由美国贝勒医学院Ignatia B. Van den Veyver教授撰写的评论(Take your mother’s ferry: preimplantation embryo development requires maternal karyopherins for nuclear transport),对研究进行了介绍。
生殖遗传团队桑庆、王磊及上海交通大学附属第九人民医院生殖中心匡延平为本论文的通讯作者。团队博士后王文静(已出站,现就职复旦大学附属中山医院生殖中心)、日本国家生物医学创新、健康和营养研究所Yoichi Miyamoto、团队副研究员陈标榜、西北妇女儿童医院生殖中心师娟子、江苏省人民医院生殖医学中心刁飞扬和中信湘雅生殖与遗传专科医院郑伟为本文共同第一作者。
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